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个性化医疗的具体实现过程包括个性化诊断和个性化治疗两个部分。个体化诊断主要通过分子诊断、基因测序和大数据云计算分析来实现。个体化治疗包括个体化药物治疗、个体化手术以及预测性预防和治疗。
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精确医学是指基于个人基因组信息，结合蛋白质组学、代谢组学和其他相关的内部环境信息，为患者设计最佳治疗方案，以最大限度地提高治疗效果和减少副作用的定制医学模式。
代表未来医疗诊断和治疗发展方向的精确诊断投资热点是什么？应用方向和市场前景如何？
照片中的女明星是安吉丽娜·卢古丽，右边是一个与癌症相关的基因分支。安吉丽娜·鲁胡利的母亲死于癌症。癌症是一种复杂的遗传性疾病。通过基因测试，安吉丽娜·鲁胡利被发现拥有这种癌症易感性基因。通过数据分析，她患乳腺癌的概率高达87%。因此，她选择切除乳房来预防乳腺癌。这是一个通过基因分析预测疾病发生，从而达到早期预防效果的案例。该病例属于准确诊断，即个体化诊断。
精密医学代表了未来医学诊断和治疗的发展方向
谈到精确医学，我们必须首先谈谈医学理论的发展。医学理论的发展经历了三个阶段。第一阶段是传统医学理论，主要依靠医生的经验和医学书籍，用动物、植物和矿物质等药物来治疗病人。在第二阶段，它发展到现代症状为基础的医学。通过对患者的大规模临床试验，根据实验结果和证据，获得了用于诊断和治疗的临床方案。
个性化医学，又称为精确医学，是指基于个人基因组信息，结合蛋白质组学、代谢组学等相关内部环境信息，为患者设计最佳治疗方案，以最大限度地提高治疗效果，最大限度地降低副作用的定制医学模式。
循证医学基于群体实验证据，而精确医学强调个体差异。个体差异决定了诊断和治疗的个体化和个体化。传统的一药多用往往导致治疗不准确。随着人们生活水平的提高和健康意识的增强，人们对个性化医疗的需求日益增加，这代表了未来医疗诊断和治疗的发展方向。
下图只是显示了利用基因芯片技术，根据不同的个体化基因，将基于相同诊断结果的患者分为不同的类型。对于对传统药物耐药基因无效的患者，应采用不同的治疗方案，这有助于提高治疗效率。
个性化医疗的具体实现过程包括个性化诊断和个性化治疗两个部分。个体化诊断主要通过分子诊断、基因测序和大数据云计算分析来实现。个体化治疗包括个体化药物治疗、个体化手术以及预测性预防和治疗。
准确诊断的热门投资领域是什么？应用方向和市场前景如何？这是我今天想分享的主要内容。
精确诊断的四个热门投资领域
准确诊断有四个投资热点。
1.生殖健康领域主要包括产前和遗传。
2.癌症的个体化领域，当然，除了与癌症相关的疾病，其他疾病也有个体化的诊断和治疗，而肿瘤是目前最热门的。
3.个人dna测序，即体检和疾病预测。安吉丽娜·鲁胡利的癌症易感性基因测试属于这一领域。
4.新药研发领域、药物基因组学、靶向基因药物研发。
1.生殖健康
第一个热点领域是生殖健康。目前，该领域最成熟的产品是无创产前检测。非侵入性产前筛查依赖于第二代基因测序技术，该技术检测母亲外周血中的少量婴儿dna。与血清学筛查、羊水穿刺筛查等传统筛查方法相比，基于第二代测序技术的无创产前筛查漏检率低、无流产风险，是一项革命性的技术进步。
这项技术在美国首次实现临床应用。下表显示了美国主要的非侵入性产前检测公司。Sequenom在2011年底率先将无创产前检测商业化，该公司已被labcorp收购。
在中国这个市场，华大基因、贝瑞和康提供非侵入性产前检测服务。目前，无创产前筛查的市场覆盖率不到2%，而空市场的余地相对较大。
这就是中国产前筛查的市场状况。从这个数字，我们可以做一个简单的估计。每年大约有1400万新生儿出生，一次无创检测的费用是2000元。如果每个母亲在怀孕期间都进行非侵入性测试，那么空空间将有280亿个市场，如果只有50%的母亲进行测试，那么这个数字将达到140亿。根据最近放宽的二胎政策，每年出生的新生儿数量预计将增加几百万。
2.肿瘤个性化
第二个热点领域是个性化医疗。目前，该领域最热门的领域是肿瘤的个性化诊断。每种药物对不同个体的疗效是不同的。从下图中我们可以看出，传统医学主要是根据医生的经验来判断药物治疗，有一定的可能性尝试替代它，这需要更多的时间和金钱，治疗效果也是不确定的。
个性化诊断，根据个体基因组的差异使用药物，对每个人都有一个标准，效率大大提高。
从下图中我们可以清楚地看到，在一般的治疗中，同一种疾病的所有患者都使用一种药物，有些患者是有效的，有些是无效的，有些仍然有副作用。个体化治疗就是根据每个人基因检测的不同结果使用不同的药物，从而达到对每个人都最好的疗效。
使用药物治疗各种疾病存在有效性问题。癌症药物的治疗效果只有25%，这意味着75%的患者有无效的药物使用结果。癌症药物的市场高达680亿美元，这意味着使用了大量无效药物，患者花费了大量金钱，但并没有达到理想的治疗效果。
因此，个性化用药对降低无效用药成本、提高患者治疗效果非常重要。
下图是肿瘤靶向药物伴随诊断的几个例子。赫赛汀是第一种乳腺癌药物，只有25%伴有检测(伴随诊断)的患者存在her2基因突变，这决定了赫赛汀对75%的乳腺癌患者无效。达科公司已经推出了赫赛汀检测，并通过了美国食品和药物管理局的认证。其他靶向药物，如罗氏的沃罗非尼、辉瑞的克唑替尼和诺华的伊马替尼，已经开发了相应的配套检测试剂盒。检测试剂盒提高了肿瘤靶向药物治疗的效率。
下图是美国食品和药物管理局预防药物副作用的一个例子。有些人的某些代谢相关基因发生突变，导致某些药物或某些种类的药物产生严重的副作用。在减少药物副作用方面，基因检测可以从基因水平区分对某些药物有副作用的人群，也可以对这些敏感人群进行代谢检测，以确定安全剂量，从而指导医生临床用药。例如，罗氏的扩增子cyp450测试是第一个被fda批准的药物基因组测试。
此外，在肿瘤病变过程中，最新技术可以从外周血中找到肿瘤细胞的循环肿瘤细胞ctc和ctdna，并对其进行检测，从而判断肿瘤突变基因的情况，进而进行靶向治疗。
测序ctc或ctd的主要技术瓶颈是血浆中解离量小，难以操作，解离以片段形式存在，使得靶区难以捕获。目前，国外的最新研究进展取得了一些突破。捕获的dna量大大增加，灵敏度也提高了。它可直接用于下游基因测序、免疫分析等检测方法。基于人体外周血采样的无创癌症检测(nict)方法是分子诊断的一个重要发展方向。这是最近流行的液体活组织检查的一部分。
目前，国内第三方测序机构在无创癌症检测产品方面有自己的布局。包括华大基因、诺和致远、浆果与康、西递、潘生子等。
3.身体检查
第三个热点领域是体检和疾病的早期筛查和预防。在下图中，有一些外国公司直接面对客户的基因测试。有兴趣的人士可以访问公司网站。
23和me是由谷歌投资的，可以看出，它提供的整个外显子基因测序的成本不到1000美元。随着测序成本的降低和分析工具的成熟，基因检测服务的成本在未来将进一步降低。
23andme已经收集了80多万人的基因数据，这是在投资者的一定补贴下完成的。前提是进行基因测试的用户需要同意免费使用他们的个人基因数据参与学术研究。这样，就为将来的商业化打下了基础。
对于普通消费者来说，基因测试最有吸引力的应用在于帮助他们评估自己身体的风险。这种基因检测服务不以治疗为直接目的，而是通过基因组测序和一些疾病预测算法，为消费者提供全面的基因组信息和某些疾病(如癌症和糖尿病)的风险评估。患者可以了解自己的易感疾病，注重生活中的预防和治疗，并且可以在患病前有针对性。
基因检测的前三个热点领域概述:生殖、肿瘤的个性化诊断和体检。可以看出，这三个热门应用领域都有巨大的市场发展。
4.新药研发
最后一个热点领域是药物研发中的应用，即药物基因组学。药物基因组学通过了解药物的作用机制和潜在的副作用，筛选出最有可能对药物产生积极反应的患者，从而提高药物研发效率，缩短新药研发周期。
第二代测序提高了基因检测的效率，而正在研究的靶向药物为第二代测序带来了拓展机会，它们可以相互促进发展，加快新药开发。
通过对这四个热点的应用，我们可以发现目前准确诊断的核心是了解基因序列的问题，即基因测序。
下面我们可以简单了解一下基因测序行业的上游和下游。上游测序机构由illumina、嗜热菌(嗜热菌)等公司垄断，中游包括大家熟悉的第三方测序服务提供商如华大(Huada)、千禧基因(Millennium Gene)和远大研究所(broad institute)，下游包括基因测序结果的解释和应用部门如研究机构和医院。除了医院之外，下游还包括专业的非侵入性诊断公司，如sequenom、berry和kang，以及肿瘤诊断公司，如基础医学、Xiexidi和Universal Children等。
下图显示了中国基因测序行业的一些代表性公司:
这张图片总结了基因测序在医学和非医学领域的应用。医学领域的四大应用是当今基因测序的重要方向。但不是在医学领域，对人类健康也有重大意义:
最后一幅图是麦肯锡对未来10年12个颠覆性领域的预测，其中下一代基因组学的应用将达到7000亿至1.6万亿的市场规模。这是一个具有广阔应用前景的市场。
