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编者按:随着圣杯和螺旋的拆分投资以及精通软件的首席执行官的加入，illumina已经开始让基因在人们的生活中扮演更重要的角色。第一部分主要介绍illumina是如何确立其在基因测序领域的地位的，下一部分将揭示illumina目前面临的挑战和机遇。基因组学的重要性和价值将被挖掘，这将不可避免地产生巨大的经济价值。
这篇文章是由fastcompany、作者克里斯蒂娜·法尔和雷feng.com(搜索“雷锋网”以获得公众关注)编辑的，未经许可不得转载。
Illumina的名为“hiseq x ten”的仪器售价超过1000万美元
|基因测序贯穿生死
“今天，在遗传学和罕见疾病领域，基因组学的重要性和价值已经得到挖掘，并产生了经济价值。”斯坦福大学医学和遗传学副教授、罕见疾病专家尤安·阿什利说。“不管是在illumina内部还是外部，对此几乎没有争议，人们已经达成了共识。”
Illumina通过向不定期研究和治疗疾病的研究人员和临床医生出售测序工具，在这些领域发挥了重要作用。但一个鲜为人知的事实是，illumina公司的科学家正在研究和开发罕见和意外的疾病病例，其中之一是儿童衰弱性疾病组，但这种症状的治疗在传统领域没有取得任何进展。
在公司的自助餐厅里，illumina公司的高级研究主管ryan taft分享了一位患有神秘的中枢神经紊乱的前病人的故事。马西莫是一个澳大利亚男孩，他在蹒跚学步的时候就失去了进食和爬行的能力。男孩的父亲在意识到这种疾病可能是遗传后，转向了伊姆拉。
马西莫成为继父母之后，世界上第45个在illumina进行基因测序的人。原理似乎很简单。马西莫不如他的父母健康，这意味着有一些基因突变。然而，塔夫特继续解释说，他必须测试这个家族的基因组序列30到40次，以确保没有错误，这意味着每个人大约有1200亿对序列被测试。
通过收集大量潜在的罪魁祸首，我们找到了正确的突变，希望dna测序最终能找到潜在的线索。阿什利说:“这就像在一堆针中找到正确的针。”
塔夫特也是一名计算机科学家。他用尽了一些现有的开源框架算法(这些是illumina为临床医生建立的各种样本-答案信息学工具)，发现masimo的基因组有突变，这可能解释了他的症状。为了检验这一理论，塔夫特着手寻找其他基因与马斯默相似的孩子，并确定他们的序列。在调查了核磁共振成像Bio-Bank的基本数据后，塔夫特和马西莫发现了来自美国和欧洲的其他9名有类似症状的儿童，并最终确认这些儿童患有一种新的疾病，称为hbsl。
塔夫特现在正尽力在公司内部领导一项特殊病例的临床试验，以及一个与罕见疾病研究人员的临时合作项目。“这只是一个小小的尝试，但我们希望参与并努力解决这些医疗问题。”
由于基因组学，阿什利和其他罕见疾病专家预计，具有遗传基础的疾病库将大大扩大。“基于特定的突变，不同的疾病会得到不同的治疗；获得720万美元资助的美国国家卫生研究院未知疾病研究组的首席研究员阿什利说:“药物将会产生更大的影响，我们的试验将会更加成功。”
不存在困难，例如，整理测序过程中产生的所有数据，并在所有讨论中为临床诊断选择有意义的数据。
对illumina来说，从硬件到软件和服务的飞跃在技术上并不容易。10 x基因组公司的首席执行官、23andme的创始人之一Serge saxonov说，“公司的dna是基于他们的起步。”软件服务需要不同的技能和新的思维方式。"
然而，无论是你的笔记本电脑还是illumina的测序设备，只有在安装了使其更有用的软件后，计算机硬件作为一个整体才会变得更有价值。Illumina需要扩大其产品线，进入更大的临床和国内市场，即使它只是这样做，Illumina的新任首席执行官也将面临巨大的压力。
在最近于犹他州帕克市举行的瑞银峰会上，德索萨宣布他计划将软件集成到测序设备中，而不是单独出售设备。午餐时，德索萨透露，他的工作在一定程度上得益于他开发安全软件产品的经验。
目前，一个正在开发的风险项目叫做basespace，它也是一个云计算软件工具，为公司仪器的基因数据提供翻译。
该公司还在helix软件上投资了1亿美元，由mapmyfitness的前创始人罗宾·瑟斯顿领导。helix背后的理念借鉴了苹果的应用商店，并与知名品牌合作，将基因组学转变为一种有针对性的个性化应用模式。例如，通过一家营养公司开发的应用程序，顾客可以快速计算出他们代谢咖啡因的速度。Helix测量客户的基因组数据，以集中的方式存储，营养公司提供一份报告并返回给用户。
弗拉特利解释说:“从市场的角度来看，这个品牌将承担沉重的责任。”正因为如此，helix的团队预测参与基因测序的人数将会显著增加。瑟斯顿预测，在20年内，参与这一排序的人数甚至可能达到90%。
另一个重要因素是基因组数据没有同时支付给客户；相反，每个具体的问题都有相应的答案，因此helix的品牌合作伙伴开发了一系列新的应用。
由于helix建立了大规模的合作网络，客户可以通过这种方式反复验证他们的基因组问题。helix第一次补贴了整个基因测序外显子组的成本，这样客户就可以在有生之年反复查询。与消费者遗传学应用程序(如23andme)的另一个区别是，螺旋提供外显子测序，这比传统的“基因分型”方法更昂贵，但它也能提供更多的信息。
瑟斯顿说:“这将是第一次深基因测序测试已被广泛用于消费市场。”
“我们发现helix的理念非常有趣，我们也对该公司如何使用他们的平台感兴趣。”当被问及在现阶段23和我是否将helix视为竞争对手时，23和我的一位发言人说。这也证实了我们对十年来创造的基因消费市场的信心。
今年晚些时候，helix有望推出首批客户，包括梅奥诊所、labcorp和杜克大学。
Illumina的科学家希望将他们的足迹扩展到临床医学和消费市场
我确信这是未来。
2015年，白宫公布了2.15亿美元的“精确药物法案”，主要用于治疗癌症。
这个基本前提是每个肿瘤都有不同的突变群。基于目前发现的突变，可以设计一种新的治疗方法，每个病人都可以从医生那里得到一个个性化的治疗计划。“癌症的世界已经发生了巨大的变化，”毛里·马克曼说，他是一名医生和卵巢癌研究人员，现在是美国癌症治疗中心的医学主席。“我做研究已经30多年了。虽然我是一个非常保守的人，但我相信这就是未来。”
Illumina似乎已经达成协议，另外1亿美元的衍生投资将集中在第一个fda批准的癌症筛查试验上。一家名为圣杯的独立公司将积极检测病人的癌症早期症状，以便在疾病恶化前对他们进行治疗。该方法是对病人血液循环中垂死肿瘤细胞的基因切片进行高分辨率快照。这种测试已经被用于监测被诊断患有癌症的患者，但是不能在早期诊断。
所有这些也使得illumina吸引了来自谷歌的杰夫·胡伯担任圣杯首席执行官。胡伯去年11月因晚期结肠癌失去了妻子。他说:“对我来说，这相当于死刑。”
弗拉特利在担任illumina公司执行董事后，负责监督该法案的推广。他相信新公司能够克服许多技术挑战——当然，测试需要高度准确，否则有误导临床患者的风险。弗拉特利夸口说，illumina是基因序列技术公司中唯一一家既有深度又有广度的公司。“市场就像登月计划，但技术不是。”
弗拉特利说，到2017年，圣杯的目标将是“概念上最大的临床试验”，而获准在2019年推出的筛查产品将以低于1000美元的价格推出。比尔·盖茨和杰夫·贝佐斯的“贝佐斯历险记”都资助了这个项目，其潜在的市场规模被吹捧为200亿到400亿美元。
如果圣杯和螺旋都成功了，那么更多的人将在有生之年获得他们的dna。毫不奇怪，illumina的最终目标在内部被称为“让基因无处不在”。它的愿景是让每个人的基因测序之旅贯穿生死，空公司就是其中之一。
斯坦福大学的遗传学家阿什利解释说:“我想我们中的许多人，包括我自己，都可以想象未来的遗传技术将与每个人的健康系统密切相关。”
基于这一愿景，基因公司相继成立，特别是当它涉及到改进技术，为最严重的患者提供更有针对性的治疗时，这一点尤为重要。许多研究人员认为，当患者了解自己独特的疾病风险(并采取措施积极降低风险)或在癌症扩散前接受筛查时，预防性护理将变得更加常规。
下一步是写dna，而不仅仅是读它。像crispr-cas9这样的基因编辑工具将使基因转移更加便宜和快捷，但是如果我们改变环境和常规治疗，可能会有各种各样的后果。Stuelpnagel认为，在未来十年里，illumina对健康和农业的影响将超过任何其他公司。“dna是生命的基础，illumina有能力帮助我们理解它，有了dna的书写技术，操纵它终于成为可能。”
随着技术的发展，生物伦理学家、消费者和决策者将在决定如何和在哪里划清界限时展开一场巨大的拉锯战。
随着基因组学成为主流，该公司知道它需要一个发声的身体。今年，它聘请了一个政府事务团队，并与政策制定者举行了一次介绍会议，讨论精确药物法案，并为科学研究筹集资金。弗拉特利还提高了他在华盛顿的曝光率，尤其是该公司在规范临床市场方面的探索机会。通过广泛宣传腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶来达到这种微妙的平衡并不容易，同时又不会让美国食品和药物管理局感到不安。
illumina的henry说:“我经常开玩笑说我们需要为超级碗(美国最高的职业足球赛事)做广告。”"从概念上讲，传递信息是重中之重."
viafastcompany
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